2020. 09. 21 (월)

난치 질환 '모야모야병' 유일한 치료법은?

기사입력 2020-08-07 13:13:50기사수정 2020-08-07 13:13
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(셔터스톡)
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아지랑이가 피어오르는 모습처럼 뇌혈관이 좁아지는 병이 있다. '모야모야병'이다. '모야모야'는 앞서 말한 모습을 뜻하는 일본어다.

모야모야병은 뇌의 큰 혈관이 좁아져 혈류 공급에 이상이 발생해 뇌혈관 질환을 유발하는 병으로, 원인을 알 수 없는 희귀성 난치 질환이다. 주로 사춘기 전 소아청소년기와 4~50대 중장년층에서 많이 발병하며 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다. 보건의료 빅데이터에 따르면 지난해 기준 모야모야병 환자 수는 1만2870명으로, 2015년 이후 매년 1000명씩 꾸준히 늘고 있다.

모야모야병은 우리나라와 일본에서 높은 발병률을 보이며, 환자 중 약 15%가 가족력을 지닌다. 또 최근 유전자 분석을 통해 '모야모야 유전자'라고 부를 수 있는 염색체가 확인되는 등 유의미한 연구 결과가 지속해서 발표되고 있지만, 아직 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않았다.

증상은 소아와 성인에 따라 다르다. 소아는 일반적으로 이로가성 뇌허혈증과 뇌경색이 나타난다. 특히 많이 울거나 심한 운동을 한 후에 나타나는 일시적인 팔다리 마비와 언어 장애를 모야모야병의 특징적인 초기 증상으로 보고 있다. 증상이 반복될 경우 영구적인 팔다리 마비, 언어장애 등으로 이어질 수 있기 때문에 부모의 관찰이 중요하다.

반면 성인은 절반 이상이 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈 증세를 보인다. 주로 갑작스럽게 두통이 시작되는 뇌출혈로 인해 병원을 방문한다. 이외에도 간질이나 두통, 기억력 저하, 언어장애, 시야장애 등의 증상이 나타나기도 한다. 따라서 이런 증상이 의심될 경우 병원에 방문해 정확하게 진단을 받는 것이 중요하다.

모야모야병은 난치질환이기 때문에 증명된 약물치료법은 없다. 유일한 치료법은 수술로, 간접 혈관 문합술과 직접 혈관 문합술이 있다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있으나, 성인 환자는 주로 직접 혈관 문합술을 시행하고 있다.

경희대학교병원 신경외과 유지욱 교수는 “우리나라에서 뇌졸중은 단일질환으로 사망률 1위에 해당하는 매우 위험한 질환”이라며 “모야모야병은 아직 정확한 원인과 치료법이 밝혀진 바 없으나, 여러 연구를 살펴보면 가족력이 가장 큰 발병요인 중의 하나로 손꼽히는 만큼 가족 중 모야모야병을 진단받은 사람이 있다면, 검사는 필히 받아보는 것이 좋다”고 말했다.

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