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- 알츠하이머병 원인 유전자 규명, 진단 및 치료에 전환점 기대
- 분당서울대병원 신경과 박영호 교수팀이 알츠하이머병 발병에 관여하는 원인 유전자를 찾아냈다. 연구진은 미국에서 661명, 유럽에서 674명을 대상으로 한 코호트 연구를 진행, 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다. 이번 연구결과는 미국 신경과학회(American Academy of Neurology) 학술지 ‘유전신경학(Neurology Genetics)’ 온라인판(9월 30일 자)에 게재됐다. 치매를 유발하는 알츠하이머병은 기억력을 포함한 인지기능이 점진적으로 악화되는 퇴행성 뇌질환으로 치매 원인 중 약 70%를 차지한다. 신경세포가 감소해 뇌가 위축되는 상태로 나타난다. 박영호 교수팀은 알츠하이머병의 발병에 영향을 미치는 원인 유전자를 파악하고자 대규모 ‘전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)’ 결과를 확인했다. 전장유전체연관분석이란 환자군과 정상군 두 집단에 대한 유전정보를 비교하면서 환자군에서 더 많은 빈도로 나타나는, 즉 질환과 연관성을 가진 유전정보를 찾는 방법이다. 연구팀은 우선적으로 해당 분석 방법을 통해 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다. 이후 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지, 발현량을 총합했다. 이어 이 발현량의 차이가 알츠하이머병 진단에 도움을 줄 수 있는지 평가하면서 어떤 기전으로 알츠하이머병에 관여하는지도 분석했다. 연구결과, 정상군에 비해 알츠하이머병 환자군에서 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높게 나타났다. 다시 말해 전장유전체연관분석에서 알츠하이머병과의 관련성이 확인된 유전자가 실제로 환자군에서 더 많이 발현된 것이다. 특히, CD33과 PILRA라고 하는 유전자가 알츠하이머병 발병에 크게 기여하는 것으로 확인됐다. 본래 우리 몸속의 식세포는 체내 불필요한 물질을 잡아먹으면서 우리 몸을 보호하는데, 정상적으로는 알츠하이머병의 원인 물질에 대해서도 식세포가 활동하면서 알츠하이머병의 발병을 억제시킨다. 하지만 CD33은 이러한 식세포의 면역반응을 어렵게 해 결국 알츠하이머병을 야기하는 것으로 예측되고 있다. 또한, PILRA는 단순포진 바이러스(herpes simplex virus, HSV)가 세포 안으로 쉽게 침투할 수 있도록 도와 결과적으로 우리 신체가 감염에 취약하게 만드는 작용을 한다고 알려져 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 알츠하이머병을 야기하는 원인 유전자를 규명하고, 나아가 예방과 치료제 개발에 새로운 전환점을 맞이할 것으로 기대하고 있다. 박영호 교수는 “알츠하이머병을 포함해 모든 질병은 환자마다 발병 원인이 다를 뿐만 아니라, 그만큼 치료방법에도 차이가 생길 수밖에 없다”며 “그렇기 때문에 개인의 유전정보, 임상정보, 생활습관 등을 분석해 맞춤형 치료를 제공하는 정밀의료의 기초를 세울 수 있도록 유전자 발현의 차이를 분석하게 된 것”이라고 연구 배경에 대해 설명했다. 다만, 이번 연구는 서양인을 대상으로 진행된 만큼 우리나라 환자에게 바로 적용하기는 한계가 있을 것으로 보인다. 이에 대해 연구진은 “유전체 분석 결과는 인종마다 다르게 나타날 수 있어 국내 환자를 대상으로 한 후속연구를 설계하고, 계속해서 알츠하이머병의 진단 및 발병 기전을 확인해 나갈 계획”이라고 전했다.
- 2020-11-18 09:02
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- 노년기 위협하는 치매, 예방과 극복하려면
- 우리 사회의 인구구조 고령화로 노년층 인구 비중이 커지면서 치매 환자도 증가하고 있어 예방과 극복을 위한 방법에 대한 관심이 크다. 중앙치매센터에 따르면 치매 환자는 2015년 약 63만 명에서 지난해 79만여 명으로 늘었고, 2025년에는 108만 명 수준에 이를 것으로 예상된다. 또한 치매 원인의 약 70%를 차지하는 알츠하이머병의 유병률은 나이가 들수록 상승하는 경향을 보인다. 60대 후반의 유병률은 2% 정도인데 70대 후반에는 10%로 크게 오른다. 가족력과 생활습관도 발병 요인이다. 부모형제 중 한 명이 알츠하이머병에 걸렸다면 유병률이 약 3배까지 높아지는 것으로 알려졌다. 이 같은 알츠하이머병에 대한 이해를 통해 치매를 예방하고 극복하기 위한 방법을 박영호 분당서울대병원 신경과 교수의 도움말로 찾아봤다. ◇병원을 찾기 위해 고려할 점들 환자 혼자 병원을 방문하는 것은 지양해야 한다. 고령자 혼자 병원에 오면 진단에 어려움을 겪기 쉽다. 본인 스스로 인지저하 정도를 느끼지 못하기 때문에 진료과정에서 충분한 정보를 얻지 못할 수 있다. 따라서 가족이 함께 방문해 자세히 설명해줘야 정확한 진단이 가능하다. 숙련된 의료진을 찾아가야 한다. 비전문가는 잘못된 치매 증상의 원인을 진단할 수 있어서다. 다른 질환이 원인일 가능성도 있다는 얘기다. 혈액검사나 뇌 자기공명영상(MRI) 등의 검사결과보다 숙련된 의료진의 병력 청취와 신경학적 검진이 중요한 역할을 하는 경우가 많다. 최신 검사장비의 도움을 받아야 한다. 알츠하이머병 환자의 10~20%의 경우 뇌 위축이 발견되지 않는다. 이때 아밀로이드 양전자단층촬영(PET) 검사를 통해 알츠하이머병의 원인물질인 베타-아밀로이드가 뇌에 축적돼 있는지 확인하면 보다 정확하게 진단할 수 있다. ◇규칙적인 운동과 절주 노력해야 아쉽게도 알츠하이머병을 비롯해 치매의 원인질환을 예방할 수 있는 확실한 약은 없다. 치매 예방에 가장 효과적인 것을 고른다면 규칙적인 운동일 것이다. 무리하지 않는 수준의 유산소운동과 근력운동을 꾸준히 하면 알츠하이머병에 걸릴 위험을 낮출 수 있다. 술은 한 번에 한두 잔을 넘기지 않는 게 좋다. 술을 많이 마시면 뇌세포가 파괴돼 뇌가 치매에 취약해질 수밖에 없다. 절주 노력은 젊어서부터 실천할수록 좋다. 이미 노년기에 접어들었더라도 더 이상 지체하지 말고 건강한 생활습관을 실천해야 치매 극복에 도움이 된다.
- 2020-07-02 09:14
브라보 스페셜
