다계통위축증은 희귀진행성 신경학적 질환으로 다양한 증상이 결합해 나타난다. 양상에 따라 자율신경계 증상이 두드러지는 ‘샤이-드래거 증후군(MSA-A)’, 파킨슨 증상이 두드러지는 ‘줄무늬체흑질변성(MSA-P)’, 소뇌 증상이 두드러지는 ‘산발적 올리브다리소뇌이축(MSA-C)’으로 나뉜다. 병이 진행되면 세 가지 증상이 서로 중복돼 나타나는 것으로 밝혀지면서 이를 통합해 다계통위축증이라 부른다.
임상적으로는 대게 파킨슨 증상(안정떨림·경직·운동완만·자세 불안정성 등)을 보이며, 발생 연령은 약 52~55세다. 실제 한 연구에서 파킨슨병으로 진단된 환자 중 10%는 이후 다계통위축증으로 밝혀진 바 있다. 다계통위축증 환자는 전형적인 파킨슨병 환자에 비해 증상이 비교적 대칭적으로 나타나고 진행이 빠르다. 증상이 시작된 시점부터 약 3~5년 후에는 단독보행이 어려워지고 다양한 합병증이 발병하게 된다.
대부분 다계통위축증의 초기 증상은 자율신경계의 기능상실이다. 종종 다계통위축증을 가진 남성 환자는 발기부전(Impotence) 증상을 보이기도 한다. 앉고 일어서는 등 체위의 변동이 있을 때 급격한 혈압 감소를 보일 수 있고(기립저혈압 또는 체위저혈압), 현기증 또는 실신을 일으키기도 한다. 이외에 피로감·다리의 약화·흐릿한 시각·직장실금과 요실금·방광 조절의 부전·변비 등이 있을 수 있다. 피부는 땀을 흘리는 능력 감소로 인해 극히 건조해져 땀 없음증(Anhidrosis)을 동반하기도 한다.
자율신경계 이상 증상들은 파킨슨 증상에 선행되어 나타나거나 유사하게 나타난다. 다계통 위축증 환자의 90%는 느린동작(Bradykinesia), 근육경직(Rigidity)과 자세불안정(unsteadiness) 등을 포함한 파킨슨 증상을 경험한다. 일부 사례들에서는 근육이 움직이지 않을 때 근육이 떨리고, 움직일 때는 떨리는 증상이 사라지는 안정시진전(Resting tremor)증상을 보인다.
질환이 진행됨에 따라, 자율신경계는 점점 더 악화된다. 환자들은 나중에 쉰 소리·높은 음조·요란한 호흡소리 등 성대마비로 발전될 수 있다. 일부 환자에게는 수면무호흡증이 나타나기도 한다. 불규칙적인 심장 박동 역시 나타날 수 있다. 추위에 반응하여 작은 혈관의 확장 또는 수축이 일어나 손가락과 발가락이 차가워지거나 해당 부위의 통증이 발생할 수도 있다(레이노 현상). 드물게 렘(REM)수면행동장애와 같은 수면 질환들이 발생할 수 있다.
일부 환자는 사고가 느리고 주의집중 기간이 줄어드는 등 경미한 인지능력 상실을 보이며 씹기·삼키기·말하기의 어려움을 겪는다. 환자들은 보조 없이 걸을 수 없거나 휠체어가 있어야 하고, 정신황폐를 경험하거나 말하는 능력을 상실하기도 하며, 때로는 시각 문제를 호소한다. 지속적인 신경학적 증상 악화는 중증 흡인폐렴과 같이 생명을 위협하는 합병증으로 발전되기도 한다.
다계통위축증은 세부적인 병력, 특정 증상의 확인, 신경학과 다른 증상들의 포괄적인 병력 을 포함한 임상 평가 등을 기초로 진단할 수 있다. 진단에는 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 양전자방출단층촬영술(PET) 등이 이용된다. 많은 환자가 처음에는 파킨슨병으로 잘못 진단될 수 있기 때문에 자율신경 반응을 측정하기 위해 동공 반응·발한 반응·심장혈관 반응·비뇨생식 반응·직장 반응 등 전문화된 검사가 요구된다.
현재까지 다계통위축증을 위한 특별화된 치료방법은 없다. 치료는 증상 조절에 목표를 둔다. 파킨슨병 환자에게 사용돼는 약물은 다계통위축증을 가진 환자에게도 사용해볼 수 있다. 페드린(Ephedrine)과 같은 아드레날린작용 약품은 낮은 혈압을 치료하기 위해 사용되어 질 수 있다. 다계통위축증의 후기 단계에서, 식이와 영양관리를 위해 관(Gastrostomy tube)을 위 안으로 직접 삽입할 수 있으며, 독립적으로 걸을 수 없는 경우 휠체어가 도움되기도 한다.
