가톨릭대학교 인천성모병원이 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병’(Fabry disease) 치료를 시작한다고 밝혔다.
# A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 그는 검사 결과 ‘파브리병’이라는 진단을 받고 효소대체요법(ERT) 치료를 시작했다. 이를 통해 A 씨의 심장, 신경, 뇌 합병증 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대된다.
A씨는 인천성모병원에서 처음으로 진단하고 치료하는 파브리병 첫 사례다. 파브리병은 당지질의 선천성대사이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환으로 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다.
증상은 어릴 때부터 설명이 잘 되지 않는 신경통, 땀 분비 이상, 안과와 피부질환 등이 나타나며, 성인이 되면서는 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타난다. 이는 젋은 나이에도 뇌졸중으로 이어질 수 있다.
초기에는 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래로 불과 250여 명이 이 질병을 가지고 있는 것으로 확인됐다.
파브리병은 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환이다. 따라서 조기 진단이 중요하며 치료하지 않을 경우 신장, 심장 등 주요 장기 손상으로 이어져 생명까지 위험해질 수 있다.
이 질환은 유전질환으로 일단 진단이 되면 가족 중 추가 환자가 있을 수 있는 가능성이 커지는 것으로 알려져 있다.
윤혜은 가톨릭대 인천성모병원 신장내과 교수는 “파브리병은 초기 증상이 다양하고 남녀에 따라 증상의 정도도 달라 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵고, 전형적인 증상이 아니라면 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다”며 “희귀 유전성 질환이라고 하면 덜컥 겁부터 먹고 가족에게 미안한 마음을 갖기 쉽지만, 치료제가 있고 병을 몰랐던 가족도 조기 진단할 수 있는 기회가 되기에 적극적으로 진료에 동참하는 게 가장 중요하다”고 강조했다.
이어 “치료제가 있기 때문에 일단 진단되면 적극적으로 치료하면서 합병증을 관리한다면 현재까지 나타나지 않은 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활도 충분히 가능하다”고 덧붙였다.
